Sikiön kromosomipoikkeavuuksien seulonta
Sikiöseulonta-asetus velvoittaa Suomen kunnat järjestämään Downin (21-trisomia) oireyhtymäriskin seulontatutkimuksen kaikille raskaana oleville. Perinteinen yhdistelmäseulonta, joka perustuu niskaturvotusultraääneen ja äidin verikokeeseen, löytää parhaimmillaan 85–90 prosenttia Down-raskauksista.
Yhdistelmäseulan perusteella riskiryhmään jäävä odottaja ohjataan lisätutkimuksiin. Kaikki raskausajan asetuksen mukaiset seulontatutkimukset ovat vapaaehtoisia ja maksuttomia.
Sikiöseulontatutkimus NIPT
Lääkärikeskus Mehiläinen on vuodesta 2015 tarjonnut mahdollisuutta äidin verestä otettavaan sikiöseulontatutkimukseen (NIPT = non-invasiivinen-prenataalitutkimus) ilman sikiöön kajoavaa näytteenottoa. Tässä tutkimuksessa analysoidaan sikiön soluvapaata DNA:ta äidin verenkierrosta. NIPT tutkimusvaihtoehtoja on kaksi; perustutkimus ja laaja tutkimus. Perustutkimuksen tulos kertoo riskin tavallisimmille kromosomihäiriöille, trisomioille, ja sukukromosomien muutoksille. Haluttaessa kerrotaan myös sikiön sukupuoli. Laajassa tutkimuksessa seulotaan puolestaan kaikkien kromosomien yli- ja alimääriä ja lisäksi kromosomien kopiolukumuutoksia, jotka voivat aiheuttaa erilaisia oireita tai oireyhtymiä. Haluttaessa kerrotaan myös sikiön sukupuoli.
Tutkimuksen luotettavuus Downin oireyhtymän osalta on eri tutkimusten mukaan yli 99 %. Tutkimukseen ei liity keskenmenoriskiä. Mikäli löydös on poikkeava, varmistetaan se aina istukka- tai lapsivesinäytteellä. NIPT-tutkimus voidaan tehdä raskausviikosta 10 lähtien.
Koska NIPT tehdään äidin verinäytteestä, voidaan sen avulla lapsivesi- ja istukkanäytetutkimuksia ja niihin liittyvää keskenmenoriskiä vähentää huomattavasti. Tutkimus sopii myös tarkemmaksi ja herkemmäksi vaihtoehdoksi perinteiselle seulonnalle tai jatkotutkimukseksi, jos perinteinen seulontatutkimus tai ultraäänitutkimus on poikkeava. Normaali kromosomisto ei kuitenkaan ole tae syntyvän lapsen terveydestä. Asiantunteva neuvonta ennen seulonta- ja kromosomitutkimuksia on hyvin tärkeää.
Tutkimukseen perinatologin lähetteellä
NIPT-tutkimukseen pääsee Mehiläisessä perinatologin tai sikiöseulontoihin perehtyneen gynekologin lähetteellä. Vastaanotolla annetaan tutkimukseen liittyvää neuvontaa ja tehdään ultraäänitutkimus, jossa tarkistetaan raskauden kesto, sikiöiden lukumäärä ja sikiön sydämen toiminta. Lisäksi raskaudenkestosta riippuen tarkistetaan myös sikiön niskaturvotus ja rakenteet niiltä osin kuin ne näkyvät. NIPT-vastaus tulee 7–10 arkipäivän kuluessa näytteenotosta. Muutamassa prosentissa verinäytteestä ei löydy riittävästi sikiön geneettistä materiaalia. Tällöin äidin verinäyte tutkitaan uudelleen ilman lisäkustannuksia.
Teksti: Minna Tikkanen, LKT, dosentti, naistentautien, synnytysten ja perinatologian erikoislääkäri, Felicitas Helsinki
Lue myös: