Alkiodiagnostiikka (PGT-A, PGT-M ja PGT-SR) tutkii alkioiden kromosomeja ennen kohtuun siirtoa, auttaen lapsettomuudesta, keskenmenoista tai epäonnistuneista hedelmöityshoidoista kärsiviä.
Menetelmässä alkioita viljellään blastokystivaiheeseen, jolloin niistä otetaan soluja diagnosointia varten. Kromosomistoltaan tai geneettisesti normaalit alkiot siirretään kohtuun.
Felicitas Mehiläisessä alkiodiagnostiikkaa on käytetty 2000-luvun alusta alkaen, ja kokemuksen sekä menetelmien kehityksen ansiosta hoitotulokset ovat erinomaisia.
Felicitas Mehiläisessä alkiodiagnostiikka on ollut käytössä 2000-luvun alusta asti. Kokemuksemme ja menetelmien kehittymisen myötä hoitotuloksemme ovat erinomaiset.
Alkiodiagnostiikkatutkimus tehdään koeputkihedelmöityshoidon yhteydessä. Siinä alkioita viljellään munasolujen keräyksen jälkeen 5–7 päivää, niin sanottuun blastokystivaiheeseen saakka. Blastokystivaiheessa alkion ulkosolumassasta otetaan noin 5–10 solua diagnosointia varten. Solut lähetetään tutkittavaksi laboratorioon, ja alkiot jäädytetään. Alkiot, joiden todetaan olevan kromosomistoltaan tai geneettisesti normaaleja tai terveitä, siirretään kohtuun myöhemmissä hoidoissa.
Koeputkihedelmöityshoidon yhteydessä tehtävää PGT-A-seulontatutkimusta voidaan käyttää alkioiden kromosomipoikkeavuuksien havaitsemiseen. Kromosomipoikkeavuudet voivat liittyä koko kromosomistoon (ploidiat), yksittäisiin kromosomeihin (aneuploidiat) tai kromosomin osiin (segmentaaliset aneuploidiat). Tällaiset kromosomipoikkeavuudet liittyvät vahvasti keskenmenoihin, äidin korkeaan ikään ja alkion kiinnittymisen epäonnistumiseen.
Kaikissa hoitokierroissa voi syntyä kromosomistoltaan poikkeavia alkioita. Todennäköisyys kasvaa naisen iän myötä. Alle 35-vuotiailla 50 % alkioista voi olla aneuploidisia. Yli 42-vuotiailla alkioiden aneuploidian aste voi olla jopa yli 80 %. Raskaus voidaan saavuttaa nopeammin valitsemalla kromosomistoltaan normaalit alkiot alkionsiirtoon ja pakastukseen. Tämän hoitomenetelmän suosio on vahvassa kasvussa.
PGT-M-menetelmällä on mahdollista havaita vakavia perinnöllisiä sairauksia aiheuttavia yksittäisiä geenivirheitä. Sen avulla voidaan valita terve alkio siirrettäväksi kohtuun. Menetelmää käytetään silloin, kun riski yksittäisen geenin aiheuttamiin sairauksiin on tunnistettu sukuhistorian, positiivisen kantajatuloksen tai aiemmin diagnosoidun lapsen perusteella.
PGT-M-analyysi suoritetaan PGT-A-analyysin yhteydessä. Näin siirrettäväksi saadaan sekä oikean määrän kromosomeja sisältävä (euploidinen) että kyseisen sairauden suhteen erve alkio.
PGT-SR-menetelmällä tutkitaan kromosomien määrään tai rakenteeseen liittyviä muutoksia. Tällainen muutos on esimerkiksi tilanne, jossa kromosomien määrä on normaali, mutta kahden eri kromosomin osat ovat vaihtaneet paikkaa keskenään (translokaatiot).
PGT-SR-analyysiä käytetään, jos terveellä vanhemmalla on tasapainossa oleva translokaatio tai inversio. Inversiossa jokin kromosomin osa on kromosomissa väärin päin. Tällöin rakennemuutos voi kuitenkin sukusoluissa ja alkioissa olla epätasapainossa. Tämä voi johtaa alentuneeseen hedelmällisyyteen ja keskenmenoihin.
PGT-SR-analyysi suoritetaan PGT-A-analyysin yhteydessä. Näin siirrettäväksi saadaan sekä oikean määrän kromosomeja sisältävä (euploidinen) että tutkitun rakennemuutoksen osalta terve alkio.
