Geenitieto antaa mahdollisuuden yksilölliseen lääketieteeseen ja hoitoon. Geenitiedon avulla sairauksia on aiempaa paremmat mahdollisuudet ehkäistä ja lääkityksen sekä hoidon voi suunnitella yksilöllisesti potilaan genotyypin mukaan.

Mitä geenitutkimus tarkoittaa?

Geenitutkimus voi tarkoittaa yksittäisen geenin yhden kohdan tutkimista, kuten perinnöllisten kolesteroliaineenvaihduntahäiriöiden tutkimisessa tai laktoosi-intorelanssin tutkimisessa. Tällaista tutkimusta on tehty jo vuosia.

Uudempi geenitutkimuksen alue on genomitutkimus, jossa ihmisen koko geenistöä tai useampia geenialueita tutkitaan samanaikaisesti. Genomitutkimuksella voidaan selvittää esimerkiksi ihmisen genotyyppi, eli perimätyyppi. Sen avulla on mahdollista selvittää, millainen yksilöllinen riski ihmisellä on sairastua mihinkin sairauteen ja millainen metabolia hänellä on, eli kuinka hänen elimistönsä käsittelee esimerkiksi eri lääkkeitä. Laajat geenikartoitukset ovat toistaiseksi käytössä pääosin tutkimusprojekteissa.

Miten geenitutkimus muuttaa tapaa hoitaa potilaita?

Geenitieto antaa mahdollisuuden esimerkiksi täsmälääkitykseen. Nyt lääkärit määräävät lääkkeitä pitkälti yleisten annostusohjeiden perusteella ja lääkkeen ja annoksen sopivuutta joudutaan arvioimaan potilaan voinnin perusteella, kun lääke on jo käytössä.

Jos potilaan genotyyppi olisi selvillä ja geenitieto lääkärin käytössä, hän voisi määrätä potilaalle parhaiten sopivan täsmäannoksen ja varmasti sopivan lääkkeen. Näin ihmiset eivät joutuisi kokeilemaan lääkkeitä, jotka eivät tehoakaan heille ja aiheuttavat turhia haittavaikutuksia, tai lääkäri voisi määrätä heti yksilöllisen geenitiedon perusteella esimerkiksi tavallista pienemmän tai suuremman lääkeannoksen. Potilaan ei tarvitsisi kärsiä myöskään lääkkeiden yhteisvaikutuksista, kun lääkärillä olisi tieto siitä, kuinka eri lääkkeet juuri kyseisen potilaan kohdalla vaikuttavat.

Minkä lääkkeiden kohdalla genotyypin tutkimisesta on erityisesti hyötyä?

Tällaisia yksilöllisesti vaikuttavia lääkkeitä ovat esimerkiksi monet mielialalääkkeet, sydän- ja rytmihäiriölääkkeet, verenohennuslääkkeet, kuten varfariini, sekä kipulääkkeet, kuten kodeiini. Lisäksi genotyypillä on merkitystä lääkkeiden yhteisvaikutuksiin.

Suomessa ei ole käytössä lääkkeitä, joiden käyttö olisi luvallista vain genotyypin tutkimisen jälkeen. Esimerkiksi kodeiinin käytölle on kuitenkin 12-vuoden alaikäraja ja useampia muita rajoituksia.

Milloin geenitiedon käyttö yleistyy?

Ehkä tulevaisuudessa genotyyppi selvitetään neuvolassa ja ihmettelemme, miten lääkkeitä määrättiin ennen umpimähkään. Kaikki ihmiset hyötyisivät genotyypin tutkimisesta, sillä esimerkiksi tietoa veren hyytymistekijöistä voidaan tarvita päivystystilanteessa ja silloin on liian myöhäistä selvittää ihmisen genotyyppiä. Samoin yhdelle suurin sydän- ja verisuonitautien ehkäisijä voi olla esimerkiksi liikunta ja toiselle ruokavalio. Geenitieto voi kertoa, millaiset kunkin omat riskitekijät ovat ja kuinka niitä voi parhaiten vähentää.
Mehiläinen tarjoaa asiakkailleen mahdollisuuden tutkia oman farmakogeneettisen paneelinsa jo nyt. Lue lisää farmakogeneettisestä paneelista >>

Mitä Mehiläinen tekee geenitutkimuksen saralla?

Mehiläinen on mukana GeneRisk-tutkimuksessa, jossa kehitetään suomalaisten sydän- ja verisuonitautien riskin arviointia. Tutkimushankkeessa noin kymmenen tuhannen 45-65-vuotiaan suomalaisen geenitiedot yhdistetään muihin terveystietoihin. Tarkoitus on saada uutta tietoa suomalaisten kansantautien, sydän- ja verisuonitautien, riskitekijöistä ja ehkäisemisestä geenitutkimuksen tuoman lisätiedon avulla. Ensimmäiset tutkimustulokset ovat osoittaneet, että geenitiedolla todella on merkitystä sairauksien puhkeamiseen.

Mehiläisen yksityisasiakkaat, jotka eivät sairasta sydän- tai verisuonitautia, voivat päästä edelleen mukaan tutkimukseen. Osallistuminen on ilmaista ja osallistujat saavat tutkimuksessa tietää oman genotyyppinsä ja omat riskitekijänsä.

Mehiläinen rekrytoi osallistujia tutkimukseen ja Töölön Mehiläisen keskuslaboratoriossa tutkitaan kaikkien osallistujien verinäytteet. Tutkimukseen voi päästä mukaan ilmoittautumalla Generisk-sivustolla ja varaamalla aika Mehiläisen laboratorioon. Tutustu tutkimukseen osallistujien sivuilta.

Asiantuntijana Mehiläisen laboratoriosektorin johtaja Kristina Hotakainen.

Lue lisää:

Mehiläisen tarjoama geenitutkimus: farmakogeneettinen paneeli B-FARMA-D

Mitä perinnöllisyyslääkäri tekee?