Fertilitetsrelaterade problem berör många par. Genetiska orsaker kan förklara en del av fallen av barnlöshet. Felicitas hjälper till att utreda infertilitetens genetiska bakgrund med nya molekylärgenetiska teknologier.
Fertilitetsrelaterade problem och därmed barnlöshet berör cirka 15 procent av alla par. Det uppskattas att 10–15 procent av fallen hos män och 8–10 procent hos kvinnor som lider av infertilitetsproblem förklaras av genetiska orsaker.
Man har även tidigare försökt utreda den genetiska bakgrunden till infertilitet, det vill säga fertilitetsrelaterade problem, men metoderna har varit arbetsdryga. Nya molekylärgenetiska teknologier möjliggör snabb och förmånlig sekvensering av stora mängder DNA. Med hjälp av dessa teknologier är det dock möjligt att sekvensera stora genpaneler och till och med undersöka hela genomet.
Under de senaste åren har man upptäckt gener som har samband med infertilitetsproblem hos de olika könen. Genetiska orsaker kan vara kromosomala avvikelser och förändringar eller förändringar (mutationer) i en enskild gen.
Vissa av de undersökta generna har konstaterats ha ett samband med kvinnlig infertilitet. Genstörningar kan ligga bakom till exempel primär äggstockssvikt, funktions- och utvecklingsstörningar i äggstockarna, upprepade missfall eller mognadsstörningar hos äggceller.
Genpanelen för kvinnor innehåller en analys av nästan 70 gener som har konstaterats ha ett samband med kvinnlig infertilitet.
De genetiska orsakerna bakom manlig infertilitet kan vara endokrinologiska, det vill säga relaterade till hormonproducerande organ. Karakteristiskt för endokrinologiska orsaker är låga nivåer av könshormoner samt onormala nivåer av hypofyshormoner.
Genetiska orsaker kan också orsaka störningar i ejakulationen, det vill säga sädesuttömningen, eller strukturella avvikelser i sädesledarna som försvårar sädesvätskans passage från testikeln. Medfödda förträngningar (dvs. obstruktioner) i sädesledarna kan vara ensidiga eller dubbelsidiga. Den mest kända strukturella avvikelsen är medfödd bilateral avsaknad av sädesledare orsakad av CFTR-genen, vilket leder till avsaknad av spermier i sädesvätskan, det vill säga azoospermi.
Genpanelen för män innehåller 50 gener som är kända för att påverka spermiernas rörlighet och struktur eller orsaka azoospermi.
Genundersökning kan vara till nytta bland annat vid utredning av upprepade missfall samt fertilitetsundersökningar, särskilt då det i släkten har konstaterats en ärftlig faktor med koppling till infertilitet. Om det i bakgrunden finns flera resultatlösa inseminationsbehandlingar kan en genundersökning vara till hjälp vid den fortsatta planeringen av behandlingarna. Testet görs på DNA som har isolerats från ett blodprov.