Genetisk rådgivning

Det lönar sig att konsultera en genetikläkare bland annat i följande situationer:

• När frågor som rör graviditeten eller fostrets utveckling oroar.
• När du vill diskutera ett barns utvecklings- eller strukturavvikelse.
• När du vill bedöma din egen eller ditt barns risk att insjukna i en viss sjukdom som förekommer i släkten.

I samband med utredning av barnlöshet och klarläggande av orsaken till missfall kan ärftliga avvikelser uppdagas. Till exempel kromosomavvikelser kan påverka fertiliteten. En genetikläkare berättar om betydelsen av dessa avvikelser. Hen ger även rådgivning gällande fosterundersökningar och embryodiagnostik.

Genetisk rådgivning är riktad till alla som funderar på ärftliga faktorers inverkan på sin egen eller familjens hälsa. Den är särskilt nyttig för par som lider av barnlöshet. Även för familjer med en känd genmutation, ärftliga sjukdomar eller utvecklingsavvikelser erbjuder rådgivningen viktig information och stöd.

Efter genetisk rådgivning får du en tydlig bild av de ärftliga riskerna och deras konsekvenser. En specialistläkare i genetik ger anvisningar om eventuell fortsatt uppföljning eller vårdplan. Målet är att stödja dig och din familj att fatta välgrundade beslut.

Att förbereda sig för genetisk vägledning hjälper dig att få största möjliga nytta av mötet. Det är bra att samla information om sjukdomar i släkten och eventuella ärftliga faktorer. Du kan skriva ner frågor som du vill ha svar på.

• Kartlägg släktens sjukdomshistoria.
• Skriv ner alla frågor du funderar över.
• Ta med eventuella tidigare undersökningsresultat.