Bärarscreening

Alla människor bär i sitt genom genförändringar, det vill säga mutationer, för recessivt ärftliga sjukdomar. Vid recessivt ärftliga sjukdomar insjuknar barnet om det får en genförändring som orsakar sjukdomen från båda föräldrarna. Bäraren av genförändringen är själv frisk.

Om båda föräldrarna är bärare av samma sjukdomsgen, har varje barn som föds i familjen en 25 % risk att insjukna i sjukdomen. Om en person konstateras vara bärare av en recessivt ärftlig sjukdom, har dennes syskon 50 % chans att också vara bärare av genförändringen för samma sjukdom.

Med finsk sjukdomsarv avses sällsynta ärftliga sjukdomar som förekommer relativt mer hos finländare än i andra populationer. Dessa sjukdomar har anrikats i Finland som en följd av vår bosättningshistoria. Bärarskap av de svåraste sjukdomarna i det finska sjukdomsarvet kan screenas före provrörsbefruktning, varvid embryodiagnostik kan kombineras med provrörsbefruktning om båda makarna är bärare av samma sjukdomsgen.

Det lönar sig att söka sig till anlagsbärarscreening om det i släkten finns kända ärftliga sjukdomar som ingår i undersökningen. Screening rekommenderas också om ni vill utreda anlagsbärarskap för allvarliga sjukdomar innan ni försöker bli gravida eller innan fertilitetsbehandling. Med hjälp av embryodiagnostik kan man undersöka och identifiera ett friskt embryo innan det överförs till livmodern, om båda föräldrarna har en genförändring som orsakar samma sjukdom.

Bärarscreening riktar sig till alla som funderar på att utöka familjen och vill säkerställa en så frisk start som möjligt för sitt barn. Det är särskilt användbart för par som har ärftliga sjukdomar i släkten eller som ska påbörja fertilitetsbehandlingar.