

Perinnöllisyyslääkärin vastaanottoon lisätään Kanta-maksu (4,20 €) ja poliklinikkamaksu (37,90 €). Kantajuustesteissä ei veloiteta Kanta- tai poliklinikkamaksua.
| Palvelu | Hinta | Info |
|---|---|---|
| Perinnöllisyystutkimukset ja perinnöllisyyslääkärin vastaanotto, 60 min Perinnöllisyyslääkärin vastaanotolla voidaan kartoittaa omaa tai lapsen riskin sairastua suvussa esiintyvään sairauteen. | alk. 263,00 € Ilman Kela-korvausta alk. 271,00 € Hinta alk. 263,00 € Ilman Kela-korvausta alk. 271,00 € | Perinnöllisyyslääkärin vastaanotolla voidaan kartoittaa omaa tai lapsen riskin sairastua suvussa esiintyvään sairauteen. |
| Kantajuustestit Kysy lisää muista perinnöllisyystutkimuksista klinikalla. Ajanvaraus ja neuvonta | alk. 909,50 € Ei Kela-korvausta Hinta alk. 909,50 € Ei Kela-korvausta | Kysy lisää muista perinnöllisyystutkimuksista klinikalla. Ajanvaraus ja neuvonta |
| Palvelu | Hinta | Info |
|---|---|---|
| Perinnöllisyystutkimukset ja perinnöllisyyslääkärin vastaanotto, 60 min Perinnöllisyyslääkärin vastaanotolla voidaan kartoittaa omaa tai lapsen riskin sairastua suvussa esiintyvään sairauteen. | alk. 263,00 € Ilman Kela-korvausta alk. 271,00 € Hinta alk. 263,00 € Ilman Kela-korvausta alk. 271,00 € | Perinnöllisyyslääkärin vastaanotolla voidaan kartoittaa omaa tai lapsen riskin sairastua suvussa esiintyvään sairauteen. |
| Kantajuustestit Kysy lisää muista perinnöllisyystutkimuksista klinikalla. Ajanvaraus ja neuvonta | alk. 909,50 € Ei Kela-korvausta Hinta alk. 909,50 € Ei Kela-korvausta | Kysy lisää muista perinnöllisyystutkimuksista klinikalla. Ajanvaraus ja neuvonta |
Kaikki ihmiset kantavat perimässään peittyvästi periytyvien tautien geenimuutoksia eli mutaatioita. Peittyvästi periytyvissä taudeissa lapsi sairastuu, mikäli hän saa molemmilta vanhemmiltaan kyseistä tautia aiheuttavan geenimuutoksen. Geenimuutoksen kantaja on itse terve.
Jos molemmat vanhemmat ovat saman tautigeenin kantajia, perheen kullakin syntyvällä lapsella on 25 %:n riski sairastua kyseiseen tautiin. Mikäli henkilöllä todetaan peittyvästi periytyvän taudin kantajuus, hänen sisaruksillaan on 50 % mahdollisuus olla myös saman taudin geenimuutoksen kantajia.
Suomalaisella tautiperinnöllä tarkoitetaan harvinaisia perinnöllisiä sairauksia, joita esiintyy suomalaisilla suhteellisesti enemmän kuin muissa väestöissä. Nämä taudit ovat rikastuneet Suomeen asutushistoriamme seurauksena. Suomalaisen tautiperinnön vaikeimpien tautien kantajuus voidaan seuloa ennen koeputkihedelmöityshoitoa, jolloin koeputkihedelmöityshoitoon voidaan halutessa yhdistää alkiodiagnostiikka, mikäli molemmat puolisot ovat saman tautigeenin kantajia.
Kantajuusseulontaan kannattaa hakeutua, jos suvussa on tiedossa tutkimukseen sisältyviä perinnöllisiä sairauksia. Seulonta on suositeltavaa myös, jos haluatte selvittää kantajuuden vakavien sairauksien osalta ennen raskauden yrittämistä tai ennen hedelmöityshoitoa. Alkiodiagnostiikan avulla voidaan tutkia ja tunnistaa terve alkio ennen kohtuun siirtämistä, jos molemmilla vanhemmilla on samaa tautia aiheuttava geenimuutos.
Kantajuusseulonta on suunnattu kaikille, jotka harkitsevat perheenlisäystä ja haluavat varmistaa mahdollisimman terveen alun lapselleen. Erityisesti se on hyödyllinen pariskunnille, joilla on suvussa perinnöllisiä sairauksia tai jotka ovat aloittamassa hedelmöityshoitoja.
Kantajuusseulonta alkaa lapsettomuuslääkärin vastaanotolla, jossa keskustellaan perheen tilanteesta ja seulonnan tarpeesta. Mikäli molemmat vanhemmat todetaan saman taudin geenimuutoksen kantajiksi, ohjaamme teidät perinnöllisyyslääkärin vastaanotolle.
Seulonta tehdään yleensä verinäytteestä.
Näytteet analysoidaan ja tulokset käydään läpi asiantuntijan kanssa.
Jos kantajuus todetaan, ohjaamme perinnöllisyyslääkärin neuvontaan.
Jos molemmat vanhemmat ovat saman tautigeenin kantajia, perheen kullakin syntyvällä lapsella on 25 %:n riski sairastua kyseiseen tautiin. Tällöin voidaan harkita alkiodiagnostiikkaa osana hedelmöityshoitoa.
Kantajuusseulonta tarkoittaa tutkimusta, jolla selvitetään, kantaako henkilö perimässään geenimuutoksia, jotka voivat aiheuttaa peittyvästi periytyviä sairauksia. Kantaja on itse terve, mutta voi siirtää geenimuutoksen lapselleen.
Kantajuusseulonta on tarkoitettu pariskunnille, jotka suunnittelevat perheenlisäystä ja haluavat selvittää riskin peittyvästi periytyville sairauksille. Se on erityisen tärkeä, jos suvussa on tiedossa perinnöllisiä sairauksia tai ennen hedelmöityshoitoja.
Peittyvästi periytyvä sairaus periytyy siten, että lapsi sairastuu, jos hän saa geenimuutoksen molemmilta vanhemmiltaan. Jos vain toinen vanhemmista on kantaja, lapsi ei sairastu, mutta voi itse olla kantaja.
Suomalaisella tautiperinnöllä tarkoitetaan harvinaisia perinnöllisiä sairauksia, joita esiintyy suomalaisilla väestössä suhteellisesti enemmän kuin muissa väestöissä. Nämä taudit ovat rikastuneet Suomeen asutushistoriamme seurauksena.









