Fosterscreeningsundersökning (NIPT)

• NIPT-undersökningen är ett modernt screeningtest som görs från den väntande mammans blodprov och undersöker fostrets risk för olika kromosomavvikelser. Undersökningen är betydligt mer tillförlitlig än det datorbaserade kombinerade screeningtestet.
• I NIPT-undersökningen analyseras cellfritt foster-DNA, som härstammar från moderkakan. Detta DNA av fetalt ursprung kan med tillförlitlighet påvisas i den väntande mammans blodomlopp från och med graviditetsvecka 10. Mängden DNA ökar ju längre graviditeten fortskrider. För att säkerställa ett lyckat resultat rekommenderas att provet tas efter fullbordad graviditetsvecka 11, eller vid betydande övervikt efter fullbordad graviditetsvecka 12.
• På Felicitas har vi tillgång till tre olika NIPT-undersökningar. Våra experter ger dig rådgivning om dessa undersökningar så att du kan välja det alternativ som passar dig bäst.

Begränsat test

Det begränsade NIPT-testet undersöker följande kromosomer:

• Trisomi av kromosom 13 (Pataus syndrom)
• Trisomi av kromosom 18 (Edwards syndrom)
• Trisomi av kromosom 21 (Downs syndrom)
• Könskromosomerna X och Y
• Fastställande av kön (valfritt)

Begränsat test + DiGeorges syndrom

Förutom det begränsade testet omfattar detta test screening för DiGeorges syndrom:

• Trisomi av kromosom 13 (Pataus syndrom)
• Trisomi av kromosom 18 (Edwards syndrom)
• Trisomi av kromosom 21 (Downs syndrom)
• Mikrodeletion av kromosom 22 (DiGeorges syndrom)
• Könskromosomerna X och Y
• Fastställande av kön (valfritt)

Omfattande test

Den omfattande NIPT-undersökningen erbjuder den mest heltäckande screeningen:

• Undersökning av alla kromosomer
• Undersökning av strukturella kromosomförändringar, d.v.s. förändringar i kopietal (deletioner eller duplikationer)
• Dessutom söker testet specifikt efter följande mikrodeletionssyndrom: DiGeorge, Cri-du-chat, Prader-Willi, Angelman, 1p36, Wolf-Hirschhorn, Jacobsen, Langer-Giedion och Smith-Magenis.
• Fastställande av kön (valfritt)

Efter NIPT-undersökningen får du resultaten av din läkare. Det är viktigt att komma ihåg att NIPT är ett screeningtest. Även om det är mycket tillförlitligt kräver avvikande resultat alltid bekräftelse genom fostervattensprov eller moderkaksprov.

Felicitas experter finns som ditt stöd vid tolkningen av resultaten och när fortsatta planer görs. Ett normalt resultat eller en normal kromosomuppsättning är dock ingen garanti för det väntade barnets hälsa.