Turnerin oireyhtymä on yleisin naisilla esiintyvä kromosomipoikkeavuus. Suomessa syntyy vuosittain 10–15 Turner-tyttöä. Oireyhtymään liitetään lyhytkasvuisuus, munasarjan vajaatoiminta sekä tietyt ulkonäköpiirteet.

Turner-tyttöjen lyhytkasvuisuuden syytä ei tiedetä. Heidän aikuispituutensa jää keskimäärin 145 senttimetriin, mutta oikein ajoitetulla kasvuhormonihoidolla saadaan pituutta lisää jopa 8–9 senttiä.

Oireyhtymään liittyy usein sydämen, munuaisten ja luuston rakennepoikkeavuuksia sekä suurentunut alttius sairastua esimerkiksi verenpainetautiin ja tyypin II diabetekseen, jota ylipaino vaikeuttaa. Kilpirauhasen ja maksan autoimmunisairaudet ovat yleisiä, ja riski sairaustua paksunsuolen syöpään on hieman kohonnut. Korvasairauksia on monilla – sekä tulehduksia että kuulon heikkenemistä.

On tärkeää, että nainen, jolla on todettu Turnerin oireyhtymä, on tarkassa terveysseurannassa läpi elämän. Tämä edellyttää monen erikoislääkärin yhteistyötä. Lapsuudessa seuranta tapahtuu lastenlääkärin, erityisesti lastenendokrinologin toimesta. Aikuisen naisen terveyttä seuraa useimmiten gynekologi. Tarpeen mukaan konsultoidaan esim. sisätautilääkäriä ja korvalääkäriä.

Hormonihoidot ovat tarpeen läpi aikuisiän ja mahdollisesti niitä jatketaan vaihdevuosi-iän jälkeenkin. Raskauden suunnittelu on toteutettava huolella huomioiden oireyhtymään liittyvä lisääntynyt sairastuvuus.

 

Turner-naisen raskaus ja raskauden suunnittelu

Puberteetti käynnistyy Turner-tytöillä harvoin spontaanisti. Vain 2-5 prosentille ilmaantuu kuukautiset. Munasarjan toiminta hiipuu ennenaikaisesti näissäkin tilanteissa. Hormonihoidolla voidaan auttaa ulkoisten sukupuoliominaisuuksien kypsymistä ja saada aikaan kuukautiskierto.

Raskaaksi tulemisen todennäiköisyys on kuitenkin hyvin pieni, koska alkumunasolut puuttuvat munasarjoista. Vain 2–5 prosenttia Turner-naisista tulee spontaanisti raskaaksi, ja näistäkin raskauksista noin puolet päättyy keskenmenoon. Lähes puolella syntyneistä lapsista todetaan vaikeita rakennepoikkeavuuksia tai kromosomihäiriöitä. 

Munasarjakudoksen pakastus lapsuudessa, munasarjojen mahdollisesti vielä toimiessa, ei valitettavasti näytä tuovan apua Turner-naisen lapsettomuushoitoja ajatellen.

Lahjamunasoluhoidon avulla raskaaksi tulemisen mahdollisuus on sen sijaan hyvä. Lähes joka toisesta alkionsiirrosta alkaa raskaus. Keskenmenoja esiintyy kuitenkin tavanomaista enemmän ja raskausaikana voi ilmaantua sekä verenpaine- että sokeriaineenvaihdunnan häiriöitä. Synnytys ei käynnisty, ja tämän vuoksi synnytystapa on keisarinleikkaus. Imetys onnistuu usein normaalisti ja lapset ovat olleet terveitä.

 

Jaa