Sikiön kromosomipoikkeavuuksien seulonta

Sikiöseulonta-asetus velvoittaa Suomen kunnat järjestämään Downin (21-trisomia) oireyhtymäriskin seulontatutkimuksen kaikille raskaana oleville. Perinteinen seulonta, joka perustuu niskaturvotusultraääneen ja äidin verikokeeseen, löytää parhaimmillaan 85-90 prosenttia Down-raskauksista.

Seulonnan perusteella riskiryhmään kuuluvilla on mahdollisuus päästä joko istukka- tai lapsivesitutkimukseen, jolloin tutkitaan sikiön kromosomit. Kaikki raskausajan asetuksen mukaiset seulontatutkimukset ovat vapaaehtoisia ja maksuttomia.

Sikiöseulontatutkimus NIPT

Lääkärikeskus Mehiläisessä on tammikuusta 2015 ollut mahdollisuus uuteen äidin verestä otettavaan sikiöseulontatutkimukseen (NIPT = non-invasiivinen-prenataalitutkimus). Tutkimuksen tulos kertoo ilman sikiöön kajoavaa näytteenottoa riskin tavallisimmille kromosomihäiriöille, trisomioille, ja haluttaessa myös sikiön sukupuolen. Äidin verenkierrosta voidaan osoittaa sikiön soluvapaata DNA:ta.

Tutkimuksen luotettavuus Downin oireyhtymän osalta on eri tutkimusten mukaan 99-100%. Siihen ei liity keskenmenoriskiä. Poikkeava kromosomitutkimuksen tulos on kuitenkin syytä varmistaa istukka- tai lapsinäytteestä. Tutkimus voidaan tehdä raskausviikosta 10 lähtien.

Koska NIPT tehdään äidin verinäytteestä, voidaan sen avulla lapsivesi- ja istukkanäytetutkimuksia ja niihin liittyvää keskenmenoriskiä vähentää huomattavasti. Tutkimus sopii myös tarkemmaksi ja herkemmäksi vaihtoehdoksi perinteiselle seulonnalle tai jatkotutkimukseksi, jos perinteinen seulontatutkimus tai ultraäänitutkimus on poikkeava. Normaali kromosomisto ei kuitenkaan ole tae syntyvän lapsen terveydestä. Asiantunteva neuvonta ennen seulonta- ja kromosomitutkimuksia on hyvin tärkeää.

Tutkimukseen gynekologin lähetteellä

Uuteen NIPT-tutkimukseen pääsee Mehiläisessä gynekologin lähetteellä. Vastaanotolla annetaan tutkimukseen liittyvää tarkempaa neuvontaa, tehdään gynekologinen ja ultraäänitutkimus, jolla tarkistetaan raskauden kesto, sikiöiden lukumäärä ja sikiön sydämen toiminta. Vastaus tulee yleensä 1-2 viikon sisällä näytteenotosta. Muutamassa prosentissa verinäytteestä ei löydy riittävästi sikiön geneettistä materiaalia. Tällöin äidin verinäyte tutkitaan uudelleen ilman lisäkustannuksia.

Teksti: Heikki S. Virtanen, LT,gyn, Mehiläinen, Turku

Lue myös:

Raskausajan ultraäänitutkimukset

Jaa