Perinnöllisyyslääkäri diagnosoi sairauksia, joiden syntymiseen perimällä on vaikutusta. Näiden tautien kohdalla perinnöllisyyslääkäri antaa myös neuvontaa taudin luonteesta, periytymistavasta ja mahdollisesta hoidosta tai seurantatarpeesta. Hän myös arvioi erilaisten tutkimusten avulla, millainen riski potilaalla tai esimerkiksi potilaan lapsella on sairastua tiettyyn sairauteen tai onko jokin suvussa esiintyvä sairaus perinnöllinen.

Lapsettomuuden tutkimisen ja keskenmenojen syyn selvittämisen yhteydessä henkilöllä saattaa paljastua perimään liittyviä poikkeavuuksia, esimerkiksi kromosomipoikkeavuuksia, joiden merkityksestä perinnöllisyyslääkäri kertoo. Perinnöllisyyslääkäri antaa myös neuvontaa sikiötutkimuksiin ja alkiodiagnostiikkaan liittyen. 

Milloin kannattaa käydä perinnöllisyyslääkärillä?

Perinnöllisyyslääkäriä kannattaa konsultoida, jos raskauteen tai sikiön kehitykseen liittyvät kysymykset huolestuttavat, lapsen kehitys- tai rakennepoikkeavuus huolestuttaa tai haluat arvioida omaa tai lapsesi riskiä sairastua tiettyyn suvussa esiintyvään sairauteen. Mehiläisen perinnöllisyyslääkäri voi arvioida myös, pitäisikö potilasta hoitaa yliopistoklinikalla ja hän voi kirjoittaa lähetteen yliopistoklinikalle.

Suvussa on paljon syöpää. Periytyykö se?

Perinnöllinen alttius liittyy vain osaan syövistä. Tällaisia syöpiä ovat esimerkiksi paksusuolisyöpä, munasarjasyöpä tai rintasyöpä. Jos useampi sukulainen sairastuu verrattain nuorena samaan syöpätyyppiin, kannattaa omaa sairastumisriskiä ehkä selvittää. Esimerkiksi paksusuolisyövän kohdalla suoliston säännöllisestä seurannasta on paljon hyötyä. Seurannassa suolistoa tutkitaan ja mahdollisia esiasteita poistetaan ennen kuin muutokset kehittyvät syöpämuutoksiksi.

Miten perinnöllisyyslääkäri liittyy geenitutkimukseen?

Geenivirheiden tutkiminen on tärkeä perinnöllisyyslääkärin työväline. Perinnöllisyyslääkäri teettää vain luotettavia ja tarpeellisia geenitestejä ja osaa kertoa potilaalle, mitä geenitestin tulos tarkoittaa. Osa geenivarianteista on haitallisia, jotkut mahdollisesti haitallisia ja jotkut harmittomia. Kaikilla ihmisillä on paljon harmittomia geenivariantteja perimässään.

Geenitutkimus kehittyy tällä hetkellä hurjaa vauhtia. Teknisen kehityksen ansiosta geenitestit ovat paljon aiempaa edullisempia ja perinnöllisistä sairauksista on saatavilla täsmällisempää tietoa kuin aiemmin.

Mitä perinnöllisyyslääkäri tutkii? Miten tietoa hyödynnetään?

Perinnöllisyyslääkäri kiinnittää diagnoosia tehdessään huomiota muun muassa potilaan kasvonpiirteisiin, ihoon, ruumiinrakenteeseen ja liikkuvuuteen. Hän saattaa teettää geenitestejä, röntgenkuvia tai silmä-, kuulo- ja sydäntutkimuksen. Perinnöllisyyslääkäri kartoittaa koko ihmistä.

Perinnöllisyyslääkäri selittää potilaalle, mitä periytyvyys minkäkin sairauden kohdalla tarkoittaa. Mikäli kyseessä on terveen henkilön ennakoivaa geenitestausta, perinnöllisyyslääkäri arvioi yhdessä potilaan kanssa, millaista hyötyä sairastumisriskin tietämisestä on. Joidenkin sairauksien kohdalla potilas voi hyötyä paljon säännöllisestä seurannasta ja sairastavuutta voidaan ennaltaehkäistä.

Tietoa esimerkiksi geenivirheestä tai sairastumisriskistä ei ole hyvä saada ilman neuvontaa, sillä on tärkeää, että ihminen tietää, mitä tieto tarkoittaa ennen testausta. Kerran saatua tietoa omasta geenivirheestä ei saa enää pois.

Asiantuntijana Mehiläisen perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri Carola Saloranta.