X-kromosomissa sijaitsee FMR-1 niminen geeni, jonka mutaatio aiheuttaa Fragile-X oireyhtymän. Se on yksi tunnetuimmista perinnöllisten kehityshäiriöiden aiheuttajajista.

Mutaatio voi olla esimutaatio, jolloin mutaation kantajat ovat oireyhtymän oireettomia kantajia tai täysmutaatio, joka voi merkitä kehitysvammaisuutta. Esimutaatiota kantavat voivat kärsiä lapsettomuudesta ja siksi Fragile-X  voidaan tehdä lapsettomuushoitojen yhteydessä. Osalla ennenaikaisista vaihdevuosista (POF - Premature Ovarian Failure)  tai munasarjojen vajaatoiminnasta kärsivillä naisilla voi olla Fragile-X oireyhtymää aiheuttavassa geenissä esimutaatio. Lisäksi heillä on suurempi riski saada lapsi, jonka FMR1-geenin toistojakso on suurempi, ja joka saattaa näin ollen sairastaa Fragile-X -oireyhtymää.

Naiset voivat periä FMR1-geenin äidiltään tai isältään. Miehet voivat periä FMR1-geenin vain äidiltään. Noin 1/250 naisesta ja 1/800 miehestä kantaa Fragile-X-oireyhtymää aiheuttavaa FMR1-geenin esimutaatiota.

Jaa