Klinefelterin syndroomassa (myös Klinfelterin oireyhtymä) miehellä on ylimääräinen X-kromosomi, eli hänen kromosomistossaan on 47 kromosomia, kaksi X-kromosomia, ja yksi Y-kromosomi (47, XXY).

Klinefelterin syndroomaan liittyy usein kivesten pienempi tilavuus, minkä vuoksi kivekset eivät tuota normaalia määrää testosteronia ja siittiötuotanto on heikentynyt. Tästä syystä suurin osa XXY-miehistä kärsii lapsettomuudesta. Joissakin tapauksissa on kuitenkin mahdollista, että kiveksissä muodostuu siittiöitä, ja siemenneste on hedelmöityskykyistä.

Usein XXY-miehet eivät tiedä ylimääräisen kromosomin olemassaolosta ennen kuin raskaus tulee ajankohtaiseksi. Siemennestenäytteen poikkeavan vastaustuloksen perusteella lapsettomuuslääkäri saattaa määrätä potilaan kromosomitutkimuksiin, jolloin ylimääräisen X-kromosomin olemassaolo voidaan havaita soluviljelmänäytteestä. Vaikka siemennestenäytteessä ei havaittaisikaan siittiöitä, on niitä joissain tapauksissa mahdollista etsiä hedelmöityshoitoa varten kiveksen kudosnäytteistä.

Lue lisää miehen lapsettomuudesta ja sen tutkimisesta >>

 

Jaa