Aneuploidia tarkoittaa kromosomien poikkeavaa lukumäärää soluissa. Ylimääräistä kromosomia kromosomistossa kutsutaan triploidiaksi ja yhden kromosomin vajetta monosomiaksi. Normaalisti alkion soluissa on 46 kromosomia, puolet äidiltä ja puolet isältä. Joskus munasolun, siittiön tai varhaisen alkion kehityksen seurauksena syntyy alkioita, joiden solut ovat aneuploidisia.

Alkiot, joilla on normaali määrä kromosomeja soluissaan, on suurempi mahdollisuus kiinnittyä kohtuun ja niistä alkanut raskaus johtaa todennäköisemmin terveen lapsen syntymään. Joskus aneuploidiset alkiot kiinnittyvät kohtuun mutta saavat aikaan raskauden keskeytymisen. Joskus taas alkio kehittyy, kiinnittyy kohtuun ja johtaa lapsen syntymään, jolla on kromosomien poikkeavasta määrästä johtuva syndrooma (esim. Down syndrooma).

Aneuploidisia alkioita voi syntyä missä raskaudessa tahansa, mutta todennäköisyys kasvaa naisen iän lisääntyessä. Jo nuorilla naisilla on todettu, että jopa 50 % alkioista on aneuploidisia ja yli 42-v aneuploidia-aste alkioissa voi olla jopa 80%.

Alkioiden aneuploidiaa voidaan tutkia IVF-hoidon yhteydessä tehtävässä PGS-tutkimuksessa missä määritetään alkion solujen aneuploidia.

Jaa