Alkiodiagnostiikkaa (alkioiden geneettiset tutkimusmenetelmiä) on käytetty klinikallamme jo 2000-luvun alkupuolelta alkaen. Viime vuosina menetelmät ovat kehittyneet nopeasti ja niistä on tullut entistä luotettavampia. Alkiodiagnostiikkaa kannattaa harkita, jos taustalla on useita  tuloksettomia hedelmöityshoitoja, toistuvia keskenmenoja tai nainen on yli 35-vuotias.

Poikkeavien alkioiden synty

Kromosomaalisesti poikkeavia alkioita voi syntyä kaikissa ikäryhmissä, mutta todennäköisyys kasvaa naisen iän myötä. Jo nuorilla naisilla on todettu, että jopa 50 % alkioista on aneuploidisia (väärän kromosomimäärän sisältäviä) ja yli 42-vuotiailla alkioiden aneuploidia-aste voi olla jopa 80%.

Alkioiden tutkiminen

Alkioiden kromosomaalisia poikkeavuuksia voidaan tutkia IVF-hoidon yhteydessä tehtävässä PGS-tutkimuksessa. Tutkimus tehdään joko kolmen päivän ikäisistä tai 5-6 päivän ikäisistä ns. blastokystialkioista. Blastokystivaiheisesta alkiosta voidaan ottaa kerralla useampia soluja, jolloin tulokset ovat luotettavampia. Parhaat hoitotulokset saavutetaan, kun alkiot pakastetaan näytteenoton jälkeen vitrifikaatiomenetelmällä ja kromosomistoltaan terveiksi todetut alkiot siirretään kohtuun myöhemmissä hoitokierroissa. PGD-tutkimuksen (PGD / PGS, preimplantation genetic diagnosis / preimplantation genetic screening) avulla voidaan tutkia vakavia perinnöllisiä sairauksia.

Tutustu perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri Carola Salorannan profiiliin ja vara aika >>

Jaa